Αμυoατροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Από αυτήν έπασχε ο Στίβεν Χόκινγκ

Σάββατο, 17/03/2018 - 21:05
του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D.,
medlabnews.gr



Η Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS) είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο.

Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941, ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα.
Η ασθένεια αυτή διαγιγνώσκεται σε 5.600 άτομα κάθε χρόνο μόνο στις ΗΠΑ και δεν είναι γνωστό τι την προκαλεί




Καθώς τα νευρικά κύτταρα εκφυλίζονται δεν στέλνουν νευρικά ερεθίσματα προς τους μυς με αποτέλεσμα οι μυς να μην κινούνται, να διαταράσσεται η θρέψη τους, να ατροφούν και αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την πλήρη αδράνεια τους.

Η βλάβη σύμφωνα με την ονομασία εντοπίζεται στις πλάγιες περιοχές του νωτιαίου μυελού, στις οποίες βρίσκονται τα νευρικά κύτταρα τα οποία σχηματίζουν τα κινητικά νεύρα τα οποία μεταφέρουν τα ερεθίσματα για την κίνηση των μυών.

Όταν η περιοχή του νωτιαίου μυελού εκφυλίζεται οδηγεί στην σκλήρυνση της περιοχής που νευρώνεται από τα αντίστοιχα νεύρα.

Τα πρώιμα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια, δυσκολία στην κατάποση, στην αναπνοή και στο λόγο.
Η επιδείνωση είναι σταδιακή και καταλήγει στο θάνατο καθώς δεν υπάρχει θεραπεία.










Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα αλλά σε μικρό αριθμό ασθενών τα αίτια είναι κληρονομικά.

Η βαρύτητα της νόσου ποικίλει με χαρακτηριστικό παράδειγμα το διάσημο φυσικό Stephen Hawking ο οποίος έπασχε από την ALS και παρά την εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία τα μη κινητικά μέρη του εγκεφάλου του δεν είχαν επηρεαστεί




Αν και περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία μεταξύ 20 και 30 ετών, όπως στον Hawking ο οποίος αρρώστησε σε ηλικία 21 ετών, η νόσος συνήθως εμφανίζεται μεταξύ 40 και 70 ετών κατά μέσο όρο στα 55. 60% των ασθενών είναι άνδρες και κατά 93% ανήκουν στην Καυκάσια φυλή.
Οι βετεράνοι του Κόλπου νοσούν σε διπλάσια συχνότητα σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.






  • Η βαριά μυασθένεια η οποία εκδηλώνεται ως μεταβαλλόμενη αδυναμία των γραμμωτών μυών οφείλεται σε αυτοάνοσου τύπου νευρομυϊκή διαταραχή.
  • Η νόσος εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, σε όλα τα γένη και σε όλες τις ηλικίες. 
  • Δεν συνδέεται με κληρονομικότητα και δεν είναι μολυσματική
  • Η βαρύτητά της είναι διαφορετική στους ασθενείς, η θεραπεία της είναι εξατομικευμένη και η χρήση των φαρμάκων βελτιώνει τη μυϊκή αδυναμία. 
  • Οι ασθενείς για μακρό χρονικό διάστημα είναι ελεύθεροι συμπτωμάτων και δεν λαμβάνουν θεραπεία. 
  • Αν και η νόσος δεν ιάται πολλοί ασθενείς απολαμβάνουν καλή και μακρά ζωή.


Σε παγκόσμιο επίπεδο, η ALS συμβαίνει σε 1 έως 3 άτομα ανά 100.000. Μια κληρονομική μορφή της νόσου εμφανίζεται μεταξύ 5-10% των περιπτώσεων. Αλλά στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων, οι γιατροί δεν ξέρουν ακόμα γιατί η ALS παρουσιάζεται σε κάποια άτομα και όχι σε άλλα. Ο βραβευμένος φυσικός Stephen Hawking, ο Άγγλος ιστορικός Tony Judt, ο κιθαρίστας Jason Becker και ο μπασίστας Mike Porcaro, είναι μερικοί από τους πιο γνωστούς ασθενείς με ALS.

Η ALS ξεκινά συχνά με συσπάσεις των μυών και αδυναμία σε ένα χέρι ή πόδι, ή με κάποιο τραύλισμα. Τελικά, η ALS επηρεάζει την ικανότητα για έλεγχο των μυών που απαιτούνται για να κινηθούμε, να μιλήσουμε, να τραφούμε και να αναπνεύσουμε. 
Τα πρώιμα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν:

* Δυσκολία ανύψωσης του μπροστινού μέρους του ποδιού και των δαχτύλων των ποδιών.
* Αδυναμία στο κάτω άκρο και στους άκρους πόδες.
* Αδυναμία χεριού ή αδεξιότητα.
* Ασαφή άρθρωση (τραυλισμό) ή προβλήματα στην κατάποση.
* Μυϊκές κράμπες και νευρικές συσπάσεις στα χέρια, τους ώμους και τη γλώσσα.




Οι πιθανές αιτίες της ALS είναι πάρα πολλές και οι ερευνητές δεν έχουν μέχρι σήμερα καταλήξει σε σαφή συμπεράσματα. Μεταξύ άλλων, φαίνεται πως οι ελεύθερες ρίζες (υποπροϊόντα του μεταβολισμού του οξυγόνου), το γλουταμινικό οξύ και οι αυτοάνοσες αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να ενεργοποιήσουν τη διαδικασία που οδηγεί στην ALS.

Μέχρι σήμερα δεν υπήρχε καμία θεραπεία της, εκτός από κάποιες θεραπείες που καθυστερούσαν την εξέλιξή της και μείωναν τους πόνους των ασθενών.

Η θεραπεία NurOwn™ γίνεται με βλαστοκύτταρα. 


To 2012 η ιατρική ομάδα του Έλληνα νευρολόγου Δημήτριου Καρούση, στο Hadassah, απέδειξε ότι η θεραπεία του ALS με τη NurOwn δεν είχε καθόλου παρενέργειες και δόθηκε η επίσημη άδεια για δοκιμές σε ασθενείς, τόσο στο Ισραήλ όσο και από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA).
Ο καθηγητής Καρούσης είναι διευθυντής του Κέντρου Σκλήρυνσης Κατά Πλάκας του Τμήματος Νευρολογίας του Νοσοκομείου Hadassah και ηγείται μικτής ομάδας, η οποία αποτελείται από επιστήμονες του Hadassah και της BrainStorm. Συντονίστρια της έρευνας είναι η Κύπρια νευρολόγος στο Hadassah δρ Παναγιώτα Πέτρου.






Η επιστημονική ομάδα που διεξάγει τις έρευνες για το NurOwn πιστεύει ότι αυτό μπορεί να βοηθήσει και ασθενείς, οι οποίοι βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο ALS. 
Ο ΡΑΒΙΝΟΣ Refoel Shmulevitz είναι από τον Ioύλιο του 2011 είναι ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως, που θεραπεύθηκε από την ασθένεια της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS), νόσος του κινητικού νευρώνα. Η θεραπεία του Refoel Shmulevitz έγινε στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ στο Ισραήλ, όπου διεξάγονται έρευνες για τη θεραπεία, γνωστή ως NurOwn, η οποία παρέχεται από την ισραηλινή εταιρεία BrainStorm Cell Therapeutics. Ο ασθενής είχε διαγνωστεί με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση το 2010 στην κλινική Mayo στη Μινεσότα των ΗΠΑ. Τον περασμένο Ιούνιο η κατάσταση της υγείας του επιδεινώθηκε, καθηλώνοντάς τον σε αναπηρικό καροτσάκι και μειώνοντας πολύ την ικανότητά του να μιλά και να αναπνέει. Γι’ αυτόν το λόγο ζητήθηκε να γίνει δεκτός, κατ’ εξαίρεση, για θεραπευτική αγωγή με την NurOwn.



Όπως φάνηκε κατά τη θεραπεία του ραβίνου, σε ελάχιστες εβδομάδες ο ασθενής είχε πολύ σημαντική βελτίωση της υγείας του, μπορούσε να μιλά, να περπατά, να αναπνέει ακόμα και να ανεβαίνει σκάλες. Ο καθηγητής Καρούσης δήλωσε ότι «αν και δεν μπορούμε να βγάλουμε επιστημονικά συμπεράσματα από την αντίδραση ενός μόνο ασθενή, τα αποτελέσματα της κατάστασης του ραβίνου Shmulevitz είναι πολύ σημαντικά». Οι δοκιμές του NurOwn θα συνεχιστούν, τόσο στο Ισραήλ όσο και στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ.




Τα τροποποιημένα μεσεγχυματικά βλαστοκύτταρα εντάχθηκαν στην κατηγορία των Ορφανών φαρμάκων με απόφαση του FDA και της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Η ένταξη αυτή μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους στη χρήση ασφαλών βιολογικών προϊόντων και φαρμάκων για τη θεραπεία, την πρόληψη και τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών, οι οποίες σε παγκόσμια κλίμακα αναφέρονται σε αριθμό ασθενών κάτω των 200.000. Σήμερα στο Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ 12 ασθενείς υποβάλλονται στη θεραπεία βρισκόμενοι σε φάση ΙΙα και ελπίζουν να συνεχίσουν τη θεραπεία σε φάση ΙΙ στις ΗΠΑ.  Η χρήση των βλαστοκυττάρων σαφώς και βελτιώνει την κλινική εικόνα των ασθενών με ALS, είναι η μόνη μέθοδος που μέχρι σήμερα έχει οδηγήσει τη νόσο σε ύφεση, έστω και για περιορισμένο χρονικό διάστημα, και η προσπάθεια θα πρέπει να εστιαστεί στη μόνιμη παραμονή των βλαστοκυττάρων στην περιοχή της βλάβης του νωτιαίου μυελού και στη συνεχή ενεργοποίηση τους για έκκριση αυξητικών και αντιαποπτωτικών παραγόντων. 

Το 2017 Καναδοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι δοκιμάζουν ένα νέο φάρμακο για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Το φάρμακο είναι η πιμοζίδη, η οποία όπως έχουν δείξει οι έως τώρα δοκιμές (φάσης 1) σε πειραματόζωα και ανθρώπους, είναι ασφαλής και φαίνεται να "φρενάρει" την επιδείνωση της νόσου, σταθεροποιώντας την κατάσταση του ασθενούς. Οι ερευνητές του Κέντρου Ερευνών του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Μόντρεαλ (CRCHUM) και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι, με επικεφαλής τον καθηγητή 'Αλεξ Πάρκερ του Πανεπιστημίου του Μόντρεαλ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό κλινικών ερευνών "JCI Insight".
"Το νέο φάρμακο μειώνει τα συμπτώματα της νόσου στα πειραματόζωα. Τα υπάρχοντα φάρμακα riluzole και edaravone έχουν μέτρια αποτελέσματα. Όμως κι άλλες μελέτες πρέπει να γίνουν για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά μας. Πάντως πιστεύουμε ότι βρήκαμε ένα φάρμακο, που μπορεί να αποδειχθεί πιο αποτελεσματικό για τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών", δήλωσε ο Πάρκερ. 

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν αν η πιμοζίδη μπορεί να έχει θεραπευτικό αποτέλεσμα στους ανθρώπους ή απλώς διατηρεί τη νευρομυική λειτουργία, "φρενάροντας" την επιδείνωση της νόσου. Ανέφεραν ότι είναι πρόωρο να εξαχθούν συμπεράσματα και τόνισαν ότι, σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς με ALS δεν πρέπει να δοκιμάσουν μόνοι τους να χρησιμοποιήσουν την πιμοζίδη, η οποία έχει σοβαρές παρενέργειες.




Πηγή: Petrou P, Argov Z, Lennon VA, et al. Rare combination of myasthenia and ALS, responsive to MSC-NTF stem cell therapy. Muscle & Nerve. 2014.









ALS HELLAS Ο σύλλογος αυτός με την υπάρχουσα μορφή και δομή, κατέστη ανενεργός. Ο θάνατος του εμπνευστή της προσπάθειας αυτής Φώτη Τζίμα, και η αδυναμία της Μαρίας Χαμπεσή να συνεχίσει ,είναι μερικοί από τους λόγους. Ως εκ τούτου τα στοιχεία επικοινωνίας, όπως και η διεύθυνση που αναφέρεται ως έδρα του συλλόγου ALSHELLAS στην οδό Αλκίμου, δεν ισχύουν πιά.


πηγή ://medlabgr.blogspot.com/

Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, 19 με 25 Νοεμβρίου

Τρίτη, 21/11/2017 - 21:19
της Αγγελικής Μήλιου, βιολόγου,
 medlabnews.gr


Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. (διαβάστε περισσότερα για την κυστική ίνωση εδώ)

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. 

Το 2017 γιορτάζεται από τις 19 έως τις 25 Νοεμβρίου.








Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.





Το χρονικό της Κ.Ι.


1705 - Σε ένα βιβλίο λαογραφικού περιεχομένου αναφέρεται ότι ένα παιδί με αλμυρή γεύση είναι μαγεμένο.

1857 - Σε βιβλίο Παιδικών Τραγουδιών και Παιχνιδιών από την Ελβετία περιλαμβάνεται το μεσαιωνικό γνωμικό: "Αλίμονο στο παιδί που το φιλί στο μέτωπό του έχει γεύση αλμυρή, γιατί είναι μαγεμένο και σύντομα θα πεθάνει".

1938 - Η Δρ Dorothy Andersen περιγράφει για πρώτη φορά την Κυστική Ίνωση, ονομάζοντάς την Κυστική Ίνωση του παγκρέατος.

1946 - Οι di Sant' Agnese και Andersen αναφέρουν για πρώτη φορά τη χρήση αντιβιοτικών κατά πνευμονικών λοιμώξεων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

1953 - Ο di Sant' Agnese και συνεργάτες του περιγράφουν την ανωμαλία του ιδρώτα στην Κυστική Ίνωση.

1955 - Εξετάζεται η χρήση παγκρεατικών ενζύμων.

1959 - Οι Gibson και Cook περιγράφουν μια ακριβή και ασφαλή μέθοδο για το τεστ ιδρώτα.

1964 - Οι Doershuk, Maththews και συνεργάτες περιγράφουν ένα σύγχρονο ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας.

1978 - Χρησιμοποιούνται για πρώτη φορά παγκρεατικά ένζυμα με εντερικό περίβλημα.

1981-1983 - Περιγραφή των ανωμαλιών στη μεταφορά ηλεκτρολυτών από τους Knowles, Quinton και συνεργάτες.

1989 - Οι Tsui, Riordan και Collins ανακαλύπτουν το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης.

1990 - Διόρθωση του κυτταρικού ελαττώματος στη μεταφορά χλωρίου σε εργαστηριακή καλλιέργεια, με μεταφορά γονιδίων μέσω αδενοϊού.

1992 - Πρώτες δοκιμές γονιδιακής μεταφοράς σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

(Από το βιβλίο του D.M. Orenstein "Cystic Fibrosis, A Guide for Patient and Family", 3η έκδοση)






Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση και οι οικογένειές τους, όσον αφορά τις ιατρικές εξελίξεις σχετικά με τη νόσο, έχουν κάθε λόγο σήμερα να αντιμετωπίζουν το μέλλον με αισιοδοξία. Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την Κυστική Ίνωση. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες. Τα τελευταία χρόνια η έρευνα οδήγησε σε ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, οι οποίες προσφέρουν σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών.

Η Ευρωπαϊκή εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης μας βρίσκει με καλά νέα αφού πριν λίγες μέρες παρουσιάστηκαν για πρώτη φορά δεδομένα από τις μελέτες του πειραματικού, δραστικού και πολλά υποσχόμενου, για μεγάλο εύρος ασθενών, συνδυασμού δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor, ο οποίος δοκιμάστηκε σε άτομα με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Το νέο φάρμακο αναμένεται να καταθέσει αίτηση για άδεια κυκλοφορίας στα τέλη του 2017. Παρουσιάστηκαν ακόμα ιδιαίτερα ενθαρρυντικά  αποτελέσματα από το πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης της Κυστικής Ίνωσης, μεταξύ αυτών και δεδομένα από τη μελέτη χορήγησης θεραπείας με ORKAMBI® (lumacaftor και ivacaftor) σε παιδιά με Κυστική Ίνωση ηλικίας 6-11 ετών που είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, όπως και του KALYDECO® (ivacaftor) σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Αυτά τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά και ήδη κυκλοφορούν στην Ελλάδα και εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ. 



Μήνυμα αισιοδοξίας για τη δυνατότητα επιτυχημένης θεραπευτικής παρέμβασης δίνει στους ασθενείς ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση, μέσω του animation movie με τίτλο «Η Ζωή του Χάρη» το οποίο ήδη κυκλοφορεί στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και σε ιστότοπους σχετικού περιεχομένου. Σκοπός του Συλλόγου είναι η ενημέρωση για τη σπάνια αυτή ασθένεια και τις δυνατότητες πρόληψής της μέσω του καθημερινού αγώνα που δίνει ο μικρός Χάρης, φανταστικός ήρωας του σποτ, του οποίου η ζωή προβάλλεται από τη γέννηση ως την ενηλικίωσή του.
Στόχος του σποτ είναι να αναδείξει τη σημασία της πρόληψης της πάθησης, αλλά και την αναγκαιότητα για συμμόρφωση και τακτική παρακολούθηση της νόσου, η οποία πλέον με την εξέλιξη της φαρμακοθεραπείας καθίσταται πιο αποτελεσματική.


Πηγές Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση (www.cfathess.gr)

Cystic Fibrosis Worldwide



medlabgr.