Την νέα εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού σχετικά με την

Καρδιακή Αμυλοείδωση από Τρανσθυρετίνη παρουσίασε το τμήμα Σπανίων Παθήσεων

της Pfizer Hellas με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αμυλοείδωσης που καθιερώθηκε για

πρώτη φορά φέτος για τις 26 Οκτωβρίου 2021. Η εκστρατεία ενημέρωσης τελεί υπό την

αιγίδα της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας και της Εταιρείας Μελέτης & Έρευνας

Καρδιακής Ανεπάρκειας.

Κεντρικό μήνυμα της εκστρατείας είναι «Η Καρδιά σας

είναι σπάνια: Ακούστε το μήνυμά της» και στόχος

είναι να ενημερωθεί το ευρύ κοινό για την Καρδιακή

Αμυλοείδωση από Τρανσθυρετίνη (ATTR-CM), μια

σπάνια αλλά απειλητική για τη ζωή πάθηση, που

επηρεάζει την καρδιά και συνδέεται με την καρδιακή

ανεπάρκεια.

Βασική προτεραιότητα της εκστρατείας ενημέρωσης είναι η ανάδειξη των δυσκολιών που

συχνά βιώνουν οι ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση, προκειμένου να γίνει σωστή και

έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Κύριο όχημα της εκστρατείας είναι η νέα ιστοσελίδα

www.myrareheart.gr , όπου ο επισκέπτης μπορεί να βρει χρήσιμες

πληροφορίες για τη νόσο, οπτικό υλικό για τον μηχανισμό δράσης της καθώς και έναν

οδηγό συζήτησης ιατρού-ασθενή για τα άτομα που υποψιάζονται ότι πάσχουν οι ίδιοι ή

κάποιο αγαπημένο τους πρόσωπο από ATTR-CM.

Ο κ. Ευστάθιος Καστρίτης, Καθηγητής Θεραπευτικής – Παθολογίας/Ογκολογίας,

Θεραπευτική Κλινική Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Π.Γ.Ν.Α «Αλεξάνδρα», έδωσε

περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αμυλοείδωση, εξηγώντας ότι «Η αμυλοείδωση

είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο

συχνά την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.α. Δεν εκδηλώνεται με ειδικά

συμπτώματα αλλά με σημεία και συμπτώματα, που μοιάζουν με εκείνα άλλων νοσημάτων

που σχετίζονται με τα συγκεκριμένα όργανα, κάτι που έχει ως αποτέλεσμα την απουσία

χαρακτηριστικής εικόνας και συνακόλουθα την καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση, που

μπορεί να είναι μοιραία για πολλούς ασθενείς. Οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης

είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών (AL

αμυλοείδωση), και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση).

H ATTR αμυλοείδωση με τη σειρά της έχει δύο βασικές μορφές: την κληρονομούμενη (hATTR) και

την φυσικού τύπου (ATTRwt).

 

Η φυσικού τύπου ATTR, που οφείλεται σε μη μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη, προσβάλλει

την καρδιά και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό, κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα. Γίνεται

κατανοητό, λοιπόν, ότι για τη διάγνωση και τη σωστή αναγνώριση του τύπου της

αμυλοείδωσης ερχόμαστε αντιμέτωποι με αρκετές προκλήσεις και απαιτούνται ειδικές

εξετάσεις και εξειδίκευση. Το σημαντικότερο βήμα είναι να τεθεί η υποψία της νόσου,

ώστε να παραπεμφθεί ο ασθενής σε ειδικό κέντρο για τον κατάλληλο έλεγχο. Πλέον, η

εξέλιξη της τεχνολογίας στις διαγνωστικές μεθόδους για την ATTR αμυλοείδωση, έχει

οδηγήσει στη διάγνωση περισσότερων περιπτώσεων. Αξίζει να αναφέρουμε εδώ ότι το

1/3 των περιστατικών αμυλοείδωσης αφορά ασθενείς με ATTR.

Σήμερα, λοιπόν, ξέρουμε ότι η νόσος είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι πιστεύαμε,

ωστόσο εκτιμάται ότι υπάρχουν ακόμα εκατοντάδες ασθενείς που δεν έχουν

λάβει διάγνωση. Την ίδια στιγμή, υπάρχουν πια ειδικές στοχευμένες θεραπείες

που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της νόσου, οι οποίες, ωστόσο, για να είναι

πιο αποτελεσματικές θα πρέπει να συνδυάζονται με έγκαιρη διάγνωση όταν

ακόμα δεν έχει εγκατασταθεί τελικού σταδίου καρδιακή ανεπάρκεια».

Ο κ. Αλέξανδρος Στεφανίδης, Διευθυντής Α’ Καρδιολογικού Τμήματος, Γ.Ν. Νίκαιας

– Πειραιά «Άγιος Παντελεήμων», Μέλος Δ.Σ της Ελληνικής Καρδιολογικής

Εταιρείας, υπογραμμίζει ότι «Η ασθένεια της αμυλοείδωσης και ιδιαίτερα της ATTR

αμυλοείδωσης, είναι αρκετά σπάνια και ως εκ τούτου η διάγνωσή της ήταν παραδοσιακά

αργοπορημένη. Ένας γιατρός ακόμα και αν εργάζεται σε μεγάλη νοσηλευτική δομή, έχει

σχετικά ελλιπή αντανακλαστικά για τη διάγνωσή της, μια και έχει εκπαιδευτεί σε όλη του

την πανεπιστημιακή σταδιοδρομία υπό τη γενική θεώρηση του William Osler ότι η

ιατρική εκτός του ότι είναι μία επιστήμη αβεβαιότητας, είναι και τέχνη που βασίζεται

ιδιαίτερα στους νόμους πιθανοτήτων. Έτσι, λοιπόν, η ATTR αμυλοείδωση, όπως και άλλα

σπάνια νοσήματα, πολλές φορές αφηνόταν στην αργή και καταστροφική για τον ασθενή

εξέλιξή του, λαμβάνοντας παράλληλα υπόψη ότι τα προηγούμενα χρόνια δεν υπήρχαν

στοχευμένες θεραπείες για την αντιμετώπισή της. Για το λόγο αυτό, είναι πολύ σημαντικό

να συνεργαστούμε όλοι οι εμπλεκόμενοι εταίροι με υπευθυνότητα, προκειμένου να

εξασφαλίσουμε σε όλα τα στάδια της διαχείρισης της νόσου, από την πρώιμη διάγνωση

έως τη θεραπεία, το καλύτερο δυνατόν αποτέλεσμα για τους ασθενείς».

Ο κ. Ιωάννης Παρίσης, Καθηγητής Καρδιολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών, Β’

Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Π.Γ.Ν. «Αττικόν», Αντιπρόεδρος Α΄

Εταιρείας Μελέτης και Έρευνας της Καρδιακής Ανεπάρκειας, επικεντρώνεται στην

καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, αναφέροντας ότι «Η ATTR-CM αφορά ένα

ποσοστό περίπου 10% με 15% των ασθενών που προσέρχονται στο νοσοκομείο με

συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και έχουν διατηρημένη συστολική λειτουργία. Τα

κυρίαρχα συμπτώματά της είναι η δύσπνοια προσπάθειας και η εύκολη κόπωση, ενώ σε

πιο προχωρημένα στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν δύσπνοια ηρεμίας, οιδήματα

διατεταμένες σφαγίτιδες, ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία. Μερικές φορές, η νόσος

συνυπάρχει με αορτική στένωση, κολπική μαρμαρυγή, περικαρδιακή συλλογή και

ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού. Η υποψία του κλινικού γιατρού βασισμένη στο καλό

ιστορικό και την κλινική εξέταση, καθώς και τα ευρήματα μερικές φορές από το

ηλεκτροκαρδιογράφημα αποτελούν σημαντικά στοιχεία της αρχικής προσέγγισης του

ασθενούς. Πιο προχωρημένες εξετάσεις, όπως ένα ενδελεχές υπερηχοκαρδιογράφημα, η

 μαγνητική τομογραφία καρδιάς και ειδικές ραδιο-ισοτοπικές τεχνικές, θα θέσουν με

ασφάλεια την τελική διάγνωση.

Παράλληλα, σημαντικές πληροφορίες για την αρχική υποψία της νόσου αποτελούν το

ιστορικό αμφοτερόπλευρου συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα ή ανωμαλιών του

σπονδυλικού σωλήνα, κάποιες ειδικές νευρολογικές διαταραχές, η μακρογλωσσία κ.α.

Επίσης, οι γιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν υπόψη ότι η νόσος επιδεινώνεται πάρα το

γεγονός ότι βελτιστοποιείται η ενδεδειγμένη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ

αρκετοί ασθενείς εμφανίζουν μη ανεκτικότητα στις συνήθεις θεραπείες για την καρδιακή

ανεπάρκεια. Σε οποιαδήποτε περίπτωση, είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι η έγκαιρη

διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στην έγκαιρη έναρξη στοχευμένων θεραπειών.»