Σε όλα τα ερωτήματα για την πιο συχνή κληρονομική νόσο της λευκής φυλής προσπαθεί να απαντήσει το βιβλίο «Απορίες για την Κυστική Ίνωση… όσα θα θέλατε να ρωτήσετε» που διατίθεται δωρεάν από τον Σύλλογο για τη Κυστική Ίνωση, στα πλαίσια της φετινής ενημερωτικής καμπάνιας του.

«Ο Σύλλογος με έδρα τη Θεσσαλονίκη και μέλη κατά κύριο λόγο ενήλικες πάσχοντες από όλη την Ελλάδα, έχει είκοσι χρόνια παρουσίας και συνεχούς δράσης στη χώρα μας. Από την πρώτη μέρα ίδρυσής του, είχαμε επισημάνει το κενό που υπήρχε στην πληροφόρηση και στην ευαισθητοποίηση του κοινού για την πιο συχνή κληρονομική πάθηση της χώρας μας και τα προβλήματα των ασθενών» αναφέρει η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση και προσθέτει ότι:

«Γι’ αυτόν το λόγο, μεγάλο μέρος των δράσεων μας έχει στόχο την ενημέρωση των ασθενών, του κοινού και της Πολιτείας για το νόσημα και τις ανάγκες των ασθενών, την ανάδειξη των προβλημάτων των πασχόντων και τη διεκδίκηση ουσιαστικών μέτρων, ώστε η ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους να βελτιωθεί σημαντικά.

Τα τελευταία χρόνια, οι εξελίξεις στη θεραπεία της νόσου είναι θεαματικές με ιδιαίτερα θετικό αντίκτυπο στη ζωή των ασθενών. Κρίναμε σκόπιμο λοιπόν, υπό το πρίσμα των νέων αυτών εξελίξεων στη φαρμακευτική αγωγή, να εκδώσουμε ένα ενημερωτικό βιβλίο που απευθύνεται σε ασθενείς, στις οικογένειες τους και στο ευρύ κοινό, όπου με τη μορφή ερωτήσεων και απαντήσεων, να παρέχονται επικαιροποιημένες και αξιόπιστες πληροφορίες για το νόσημα, την αντιμετώπισή του και την καθημερινότητα των ασθενών, όπως αυτή διαμορφώνεται πλέον με τις νέες θεραπείες.

Στο πλαίσιο της ενημερωτικής μας καμπάνιας για το έτος 2024 με τίτλο: «Ζώντας με μια αόρατη νόσο: Κυστική Ίνωση», πραγματοποιούνται εκδηλώσεις σε διάφορα Πανεπιστήμια της χώρας, για πληροφόρηση και ευαισθητοποίηση των φοιτητών και του ακαδημαϊκού προσωπικού για τη νόσο και την αξία της δωρεάς οργάνων που είναι σημαντική για τις μεταμοσχεύσεις. Μεταξύ άλλων, φέτος διανέμεται και το ενημερωτικό αυτό βιβλίο για την πληρέστερη ενημέρωση τους. Επίσης, θα διανέμεται δωρεάν από τον Σύλλογο μας σε όλους όσους ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για το νόσημα της Κυστικής Ίνωσης.

Η ιδέα για τη συγγραφή ενός βιβλίου ενημερωτικού για το νόσημα, ξεκίνησε από πολύ νωρίς, όταν διάβαζα σε ξενόγλωσση βιβλιογραφία, αλλά και σε ιστοσελίδες του εξωτερικού τον πλούτο των πληροφοριών που παρέχονταν στο κοινό και σε ασθενείς, κάτι που όμως δεν υπήρχε στην Ελλάδα. Μάλιστα, το γεγονός ότι μέχρι σήμερα η πληροφόρηση που υπάρχει στη χώρα μας, ακόμα και στο διαδίκτυο, ήταν παρωχημένη και βασίζονταν σε παλαιότερα δεδομένα για την πάθηση που κάποιες φορές δικαιολογημένα δημιουργούν απαισιοδοξία και αναστάτωση τόσο στους ασθενείς όσο και στις οικογένειές τους, αποτέλεσε το έναυσμα για την άμεση υλοποίηση αυτής της ιδέας, αναφέρει η κυρία Πρεφτίτση.
Τη στιγμή αυτή, το βιβλίο αυτό, το οποίο κυκλοφόρησε στα ελληνικά από τις εκδόσεις «Οδός Δημιουργίας», είναι το μοναδικό στο είδος του, γιατί παρέχει πληροφορίες για τη νόσο σύμφωνα με τις τελευταίες σύγχρονες θεραπευτικές εξελίξεις που οδηγούν στην αύξηση του μέσου όρου επιβίωσης των πασχόντων από Κυστική Ίνωση και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των περισσοτέρων ασθενών.

Για την έκδοση αυτού του εγχειριδίου, σημαντική ήταν η συμβολή της δρ Ιωάννας Λούκου, Παιδιάτρου και Συντονίστριας Διευθύντριας του Τμήματος Κυστικής Ίνωσης στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία των Αθηνών. Επιμελήθηκε τα κείμενα που συνέταξε η πρόεδρος του Συλλόγου, η οποία βάσει της εμπειρίας της και της συνεχούς επικοινωνίας της με τους ασθενείς, επέλεξε κάποια από τα πιο σημαντικά θέματα και ερωτήματα που ενδιαφέρουν τους ασθενείς και το κοινό.

Επίσης, ευχαριστούμε τους χορηγούς της ενημερωτικής μας καμπάνιας, Aegean Airlines, GRC Tech, Ask-Pharma και Vertex Pharmaceuticals, χωρίς την συνδρομή των οποίων θα ήταν αδύνατη η πραγματοποίηση της συγκεκριμένης δράσης μας.

Τέλος, θερμές ευχαριστίες οφείλουμε στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση και στις οικογένειες τους που τόσα χρόνια μας στηρίζουν στο δύσκολο έργο μας και μας δίνουν περισσότερη δύναμη και κουράγιο για να συνεχίσουμε τον αγώνα μας για όλους μας» καταλήγει η κ. Πρεφτίτση.

Το βιβλίο αυτό διατίθεται δωρεάν από το Σύλλογο για την Κυστική Ίνωση, καλώντας στο τηλέφωνο 2310-422530 και σύντομα θα είναι διαθέσιμο σε δημόσιες και δημοτικές βιβλιοθήκες της Ελλάδας.

 

 

της Αγγελικής Μήλιου, βιολόγου,
 medlabnews.gr


Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. (διαβάστε περισσότερα για την κυστική ίνωση εδώ)

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. 

Το 2017 γιορτάζεται από τις 19 έως τις 25 Νοεμβρίου.







Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.





Το χρονικό της Κ.Ι.


1705 - Σε ένα βιβλίο λαογραφικού περιεχομένου αναφέρεται ότι ένα παιδί με αλμυρή γεύση είναι μαγεμένο.

1857 - Σε βιβλίο Παιδικών Τραγουδιών και Παιχνιδιών από την Ελβετία περιλαμβάνεται το μεσαιωνικό γνωμικό: "Αλίμονο στο παιδί που το φιλί στο μέτωπό του έχει γεύση αλμυρή, γιατί είναι μαγεμένο και σύντομα θα πεθάνει".

1938 - Η Δρ Dorothy Andersen περιγράφει για πρώτη φορά την Κυστική Ίνωση, ονομάζοντάς την Κυστική Ίνωση του παγκρέατος.

1946 - Οι di Sant' Agnese και Andersen αναφέρουν για πρώτη φορά τη χρήση αντιβιοτικών κατά πνευμονικών λοιμώξεων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

1953 - Ο di Sant' Agnese και συνεργάτες του περιγράφουν την ανωμαλία του ιδρώτα στην Κυστική Ίνωση.

1955 - Εξετάζεται η χρήση παγκρεατικών ενζύμων.

1959 - Οι Gibson και Cook περιγράφουν μια ακριβή και ασφαλή μέθοδο για το τεστ ιδρώτα.

1964 - Οι Doershuk, Maththews και συνεργάτες περιγράφουν ένα σύγχρονο ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας.

1978 - Χρησιμοποιούνται για πρώτη φορά παγκρεατικά ένζυμα με εντερικό περίβλημα.

1981-1983 - Περιγραφή των ανωμαλιών στη μεταφορά ηλεκτρολυτών από τους Knowles, Quinton και συνεργάτες.

1989 - Οι Tsui, Riordan και Collins ανακαλύπτουν το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης.

1990 - Διόρθωση του κυτταρικού ελαττώματος στη μεταφορά χλωρίου σε εργαστηριακή καλλιέργεια, με μεταφορά γονιδίων μέσω αδενοϊού.

1992 - Πρώτες δοκιμές γονιδιακής μεταφοράς σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

(Από το βιβλίο του D.M. Orenstein "Cystic Fibrosis, A Guide for Patient and Family", 3η έκδοση)






Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση και οι οικογένειές τους, όσον αφορά τις ιατρικές εξελίξεις σχετικά με τη νόσο, έχουν κάθε λόγο σήμερα να αντιμετωπίζουν το μέλλον με αισιοδοξία. Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την Κυστική Ίνωση. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες. Τα τελευταία χρόνια η έρευνα οδήγησε σε ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, οι οποίες προσφέρουν σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών.

Η Ευρωπαϊκή εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης μας βρίσκει με καλά νέα αφού πριν λίγες μέρες παρουσιάστηκαν για πρώτη φορά δεδομένα από τις μελέτες του πειραματικού, δραστικού και πολλά υποσχόμενου, για μεγάλο εύρος ασθενών, συνδυασμού δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor, ο οποίος δοκιμάστηκε σε άτομα με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Το νέο φάρμακο αναμένεται να καταθέσει αίτηση για άδεια κυκλοφορίας στα τέλη του 2017. Παρουσιάστηκαν ακόμα ιδιαίτερα ενθαρρυντικά  αποτελέσματα από το πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης της Κυστικής Ίνωσης, μεταξύ αυτών και δεδομένα από τη μελέτη χορήγησης θεραπείας με ORKAMBI® (lumacaftor και ivacaftor) σε παιδιά με Κυστική Ίνωση ηλικίας 6-11 ετών που είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, όπως και του KALYDECO® (ivacaftor) σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Αυτά τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά και ήδη κυκλοφορούν στην Ελλάδα και εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ. 



Μήνυμα αισιοδοξίας για τη δυνατότητα επιτυχημένης θεραπευτικής παρέμβασης δίνει στους ασθενείς ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση, μέσω του animation movie με τίτλο «Η Ζωή του Χάρη» το οποίο ήδη κυκλοφορεί στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και σε ιστότοπους σχετικού περιεχομένου. Σκοπός του Συλλόγου είναι η ενημέρωση για τη σπάνια αυτή ασθένεια και τις δυνατότητες πρόληψής της μέσω του καθημερινού αγώνα που δίνει ο μικρός Χάρης, φανταστικός ήρωας του σποτ, του οποίου η ζωή προβάλλεται από τη γέννηση ως την ενηλικίωσή του.
Στόχος του σποτ είναι να αναδείξει τη σημασία της πρόληψης της πάθησης, αλλά και την αναγκαιότητα για συμμόρφωση και τακτική παρακολούθηση της νόσου, η οποία πλέον με την εξέλιξη της φαρμακοθεραπείας καθίσταται πιο αποτελεσματική.


Πηγές Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση (www.cfathess.gr)

Cystic Fibrosis Worldwide



medlabgr.